1/ TIẾN BỘ TRONG ĐIỀU TRỊ MỘT BỆNH THẦN KINH DI TRUYỀN

     Chứng thất điều (ataxie) Friedreich,một bệnh thần kinh di truyền với đặc điểm rối loạn cân bằng và điều hoà vận động tự ý,là một bệnh bất trị cho đến mãi ngày nay.
Nhưng một dược phẩm có thể đã được tìm thấy bởi một nhóm nhà nghiên cứu của Inserm, được điều khiển bởi Arnold Munnich (Bệnh Viện Necker, Paris).Công trình nghiên cứu của họ vừa được công bố trên tạp chí Blood,cơ quan chính thức của hội huyết học Hoa Kỳ.
Chứng thất điều Friedreich đã được mô tả lần đầu tiên năm 1863 bởi thầy thuốc khoa thần kinh người Đức và căn bệnh mang tên của ông.Chứng bệnh này xuất hiện ở lứa tuổi từ 5 đến 15 tuổi và được thể hiện bởi các rối loạn tiến triển nhanh về điều hoà vận động và năng lực cảm giác (sensibilité).
Trí năng (intellect) thường được bảo toàn nhưng bệnh nhân hiếm khi sống qua những năm đầu của tuổi trưởng thành.Chết thường là kết quả của những bất thường về tim,liên kết với những thương tổn thoái hóa được nhận thấy ở các neurones.
Cách nay mười năm,nhóm nghiên cứu của Arnold Munnich đã khám phá ra chìa khóa sinh lý bệnh, giải thích căn nguyên của bệnh này. Một sự khiếm khuyết do nguyên nhân di truyền trong sự tổng hợp protéine,dẫn đến sự tích tụ bất thường sắt trong các thể hạt (mitochondries),các vi cơ quan trong tế bào đảm bảo sự hô hấp và sản xuất năng lượng.Sự « quá đầy » sắt dẫn đến sự tạo thành những radicals libres d’oxygène độc hại cho tế bào.
Từ những thành quả này, một thử nghiệm lâm sàng đầu tiên đã được thực hiện năm 1999 với các kết quả đáng phấn khởi về các thương tổn tim.Tuy nhiên điều trị này không có tác dụng lên các thương tổn thần kinh.
Lần này các nhà nghiên cứu đã trắc nghiệm một dược phẩm mới có tác dụng loại bỏ lượng dư thừa sắt ở tiểu não (trung tâm thần kinh điều hoà chức năng vận động).Các dư thừa này được phát hiện nhờ chụp hình não.Défériprone, với tác dụng cố định và loại bỏ sắt ,có ưu thế là đi từ máu vào trong não bộ.
Sau 6 tháng thử nghiệm, 8 trong số 9 bệnh nhân đầu tiên có một cải thiện rõ rệt các rối loạn thần kinh do lượng sắt giảm trong tiểu não.Những tiền bộ này trước hết được thể hiện trên những rối loạn cảm giác và cơ thắt (sphincter)   (như sự són đái hoặc táo bón) rồi sau đó đối với sự thực hiện các cử động,sự làm chủ lời nói cũng như sự xê dịch và cân bằng. »Những kết quả rất dương tính này đã không được dự kiến vào giai đoạn sớm như vậy của thử nghiệm lâm sàng« .
Trên bình diện quốc tế,một thử nghiệm sẽ được thực hiện với sự cộng tác của hãng dược phẩm Apo Pharma của Canada. Défériprone cũng có thể được sử dụng trong điều trị những bệnh lý khác thông thường hơn, như các chứng thiếu máu gây nên bởi các bệnh viêm mãn tính.

(LE MONDE 23/5/2007)         

2/ LOCKED-IN SYNDROME THƯỜNG ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN QUÁ CHẬM

Hợp chứng cài chốt (syndrome de verrouillage) đã được nổi tiếng qua cuốn «Le Scaphandre et le Papillon», được viết bởi Jean-Dominique Bauby.

         Hợp chứng cài chốt là một trạng thái thần kinh rất hiếm xảy ra (ở Pháp có dưới 500 bệnh nhân), được mô tả năm 1966 bởi Giáo Sư Fred Plum (Cornell University College of Medicine) và GS Jerome Posner (New York Presbyterian Hospital).Hợp chứng chỉ những bệnh nhân hoàn toàn bị liệt tứ chi, bại liệt mặt hai bên và không thể nói được. Ác mộng y học này đã được Alexandre Dumas nhắc đến năm 1844 trong Bá tước Kích Tôn Sơn với thuật ngữ « một tử thi với đôi mắt sống động » hoặc bởi Emile Zola năm 1868. Những bệnh nhân bị hợp chứng này tỉnh táo, hoàn toàn ý thức về thân thể của mình và môi trường bao quanh. Bệnh nhân vẫn có ý thức và các trí năng vẫn bình thường.

Các cử động duy nhất có thể thực hiện là mở và khép mí mắt và những chuyển động thẳng đứng của các nhãn cầu. Không thể nhìn về phía phải hoặc phía trái. Làm sao có thể hiểu được rằng não bộ vẫn bảo tồn tất cả các chức năng về trí tuệ và nhận thức, rằng vỏ não vận động hoàn toàn có khả năng gởi mệnh lệnh làm co lại một nhóm cơ nào đó, rằng vỏ não cảm giác có thể hoàn toàn cảm thấy nóng, lạnh, đau đớn và các cử động và tuy vậy bệnh nhân lại hoàn toàn « bị nhốt sống trong các bức tường »(emmuré).

    Chính thân não (nằm phía sau và phía dưới não bộ) là cổ eo thắt (goulot d’étranglement) giữa máy tính trung ương não bộ và tủy sống (từ đây phát xuất rễ, tùng thần kinh và các dây thần kinh ngoại biên).Thế mà chỉ cần một phần của thân não, phình hoàn trạng (protubérance), bị thương tổn là có thể gây nên Locked-in Syndrome (LIS). Hầu hết các trường hợp (86%) nguyên nhân của thương tổn phát xuất từ huyết quản, hoặc do huyết khối tắc nghẽn động mạch nền ( artère basilaire)  (động mạch nuôi dưỡng thân não và tiểu não), hoặc do xuất huyết thân não. Đôi khi (6%) một chấn thương gây nên đụng dập phình hoàn trạng. Thương tổn tuy bé xíu nhưng có hậu quả bi thảm này xảy ra trên các đường thần kinh dài (voies longues)  (các « xa lộ thần kinh ») chạy xuyên qua thân não. Chính những bó thần kinh này bị làm đứt đoạn.

(LE FIGARO 23/5/2007)

3/ SỮA MẸ CÓ CÁI HAY LÀ TRUYỀN CÁC VI KHUẨN

Sữa mẹ cho phép truyền vào nhũ nhi các thành phần của hệ khuẩn ruột (flore intestinale) của người mẹ. Một nhóm nghiên cứu của INRA và của trung tâm nghiên cứu Nestlé vừa chứng tỏ rằng các vi khuẩn trong ruột của người mẹ được vận chuyển bằng đường sữa đến tận nhũ nhi nhờ các tế bào của hệ miễn dịch như đại thực bào (macrophage), các tế bào sợi nhánh (cellules dendritiques).Sự di chuyển của các tế bào miễn dịch vào máu rồi vào sữa mẹ là điều đã được biết đến nhưng sự hiện diện của vi khuẩn trong sữa mẹ chưa bao giờ đã được chứng minh.
Cho đến mãi tận lúc sinh ra đời, ống tiêu hoá của trẻ hoàn toàn không có hệ vi khuẩn (flore microbienne). Phải đợi cho đến khi sinh nhũ nhi mới hấp thụ các vi khuẩn của môi trường. Các vi khuẩn này sau đó định cư ở ruột rồi tiếp theo đó được bổ sung từ vi khuẩn đến từ sữa mẹ. Các vi khuẩn từ sữa mẹ đóng một vai trò quan trọng trong sự tạo thành tính miễn dịch của nhũ nhi.

(SCIENCE ET VIE 5/2007)


4/ NHỜ SIÊU ÂM TÔM ĐƯỢC TIÊU HÓA TỐT HƠN.

Sự dị ứng đối với tôm có sẽ biến mất không ? Nhóm nghiên cứu của Lí Zhenxing của Đại Học Đại Dương Qing Dao (Trung Quốc) đã thành công cản tác dụng của protéine gây dị ứng của lớp tôm cua (crustacés) bằng cách xử lý chúng với siêu âm ở nhiệt độ cao. Năm 2003, người Mỹ đã đạt được cùng một kết quả bằng cách biến đổi về mặt di truyền protéine gây dị ứng.

(SCIENCE ET VIE 5/2007)

5/ VÚ PHỤ NỮ KHÔNG THÍCH RƯỢU

Đó là điều đã được chứng minh! Nguy cơ bị ung thư vú gia tăng 50 % khi các bà uống 50g alcool mỗi ngày, hoặc tương đương với 5 ly rượu vang hoặc 5 lon bia 25 cl. Đó là những kết luận của Trung Tâm Quốc Tế Nghiên Cứu về Ung Thư (CIRC= Centre international de recherche sur le cancer). Trung tâm này đã tổng hợp 50 công trình nghiên cứu dịch tễ học. Ngoài ra, ngay cả việc uống với lượng nhỏ hơn và đều đặn 18g alcool mỗi ngày ( dưới 2 ly rượu vang) cũng làm gia tăng nguy cơ bị ung thư vú 7%.

(SCIENCE ET VIE 6/2007)

6/ XÉT NGHIỆM ĐỂ TIỀN LƯỢNG SỐT RÉT THẦN KINH, MỘT THỂ NẶNG CỦA SỐT RÉT

Chế tạo xét nghiệm để tiên lượng sốt rét thần kinh (neuropaludisme), một thể sốt rét nặng, đó là mục tiêu của các nhà sinh học của Viện Pasteur và của Đaị Học Libreville (Gabon). Trong lúc khảo sát 350 trẻ em bị bệnh, các nhà nghiên cứu đã khám phá rằng trong máu của 90% trẻ em bị sốt rét thần kinh chứa một kháng thể chống lại protéine của não bộ, alpha-spectrine. Không thể biết các kháng thể này là hậu quả hay là nguyên nhân của sốt rét thần kinh, nhưng với sự hiện diện của chúng có thể rất có khả năng bệnh sốt rét thể nặng này sẽ xuất hiện. Một phát hiện như thế cho phép điều trị được tiến hành nhanh chóng hơn.

(SCIENCE ET AVENIR 6/2007)

7/ CÁC THUỐC CHỐNG NHĂN DA LÀM HƯ HẠI CÁC TẾ BÀO DA
Một tác nhân hiện diện trong vài dược phẩm chống nhăn da (antiride) khiến các tế bào đã bị chết sớm. Ít có quy định về sự sử dụng dược phẩm này.
Kết quả thật đáng lo ngại : một vài mỹ phẩm, đặc biệt là các thuốc chống nhăn da « liftants instanés » đã có những tác dụng huỷ hoại lên các tế bào da. Các nhà nghiên cứu Canada đã báo cáo như vậy.
Thủ phạm là DMAE(2-diméthylaminoéthanol): một tác nhân hiện diện với nồng độ lớn trong nhiều chế phẩm chống nhăn da, được bán nhiều nhất trên Internet. Các tác dụng của DMAE đã được khảo sát in vitro trên các tế bào người và động vật được nuôi cấy. Lúc xoa thuốc lên da, tác nhân này được hấp thụ bởi các không bào (vacuoles) acide của vài tế bào da.
Dưới tác dụng của tác nhân DMAE, các không bào phồng ra và da bị căng lên. Mặc dầu tác dụng phụ này cho phép làm giảm các làn nhăn của da, nhưng đồng thời cũng có tác dụng phụ bệnh lý: chuyển hoá của tế bào bi nhiễu loạn, các tế bào phân chia ít hơn và chết nhiều hơn, đạt một tỷ lệ tử vong 25%  24 giờ sau khi xoa crème. Mặc dầu các tác giả không tố giác một ảnh hưởng nguy hiểm đối với sức khỏe, nhưng các tác giả lấy làm tiếc về sự thiếu tài liệu khoa học về những tác dụng dược học của DMAE và các hợp chất khác hiện diện trong các mỹ phẩm. Các tác giả tố cáo sự lỏng lẻo về những quy định trong việc sử dụng các thuốc chống nhăn da. DMAE cũng được sử dụng trong son môi (rouges à lèvres), xà phòng gội đầu (shampoing), xà phòng hoặc kem dưỡng da (lotion) cho trẻ em nhỏ.
(SCIENCE ET VIE 6/2007)

8/ MỘT THẦY THUỐC KHOA NHI CÓ TRÁI TIM ĐẠI LƯỢNG

Hợp chứng Marfan là một bệnh di truyền của mô liên kết, được truyền theo thể nhiễm sắc thường tính trội (à transmission autosomique dominante). Hợp chứng này được nhận biết bởi các dấu chứng sau đây: kích thước cao hơn bình thường, biến dạng lồng ngực, tay vượn (arachnodactylie), sự tăng chùn giãn dây chằng (hyperlaxie ligamentaire), gương mặt thu hẹp, vòm miệng hình cung nhọn (palais ogival) và rối loạn thị giác.

Hợp chứng này rất thường đi đôi với các bệnh về tim mạch, xuất hiện dưới dạng suy van hai lá (insuffisance mitrale) hay van động mạch chủ (insuffisance aortique). Chứng bệnh này lấy tên của thầy thuốc người Pháp đã mô tả bệnh này lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19: Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942).

Tuy là thầy thuốc khoa nhi, ông không những chỉ quan tâm đến những vấn đề thuộc về tim mà còn đặc biệt nghiên cứu bệnh lao và đã tham gia vào sự hiệu chính thuốc chủng BCG. Ông cũng nghiên cứu bệnh còi xương (rachitisme) và soạn thảo phương thức nhằm cung cấp các bà mẹ trẻ những thông tin về dinh dưỡng trẻ em.

Vào năm 1896, bố mẹ của Gabrielle P, chỉ mới chưa đầy 5 tuổi đến Marfan khám bệnh; lúc đó ông đang làm việc cho Société médicale des hopitaux de Paris. Đứa trẻ này có cẳng chân, ngón chân và các ngón tay dài một cách bất bình thường. Marfan mô tả « những cẳng chân nhện » (pattes d’araignée) và đặt tên cho bệnh mà Gabrielle mắc phải là dolichosténomélie. Có thể là em bé nhỏ Gabrielle, chết vào lúc tuổi dậy thì, đã không mắc phải căn bệnh mà sau này ta gọi là bệnh Marfan. Trên thực tế Marfan đã cống hiến cho chuyên khoa nhi nhiều hơn là cho chuyên khoa tim.Vào cuối thế kỷ 19, ông cùng với Jean-Martin Charcot viết cuốn Traité de médecine.
Ngoài ra tên của ông gắn liền với nhiều bệnh và nhiều thuật ngữ khác: Hợp chứng Dennie-Marfan (liệt cứng chi dưới và trì trệ tâm thần nơi các trẻ bị bệnh giang mai bẩm sinh). Hợp chứng tăng động Marfan (syndrome d’hypermobilité de Marfan) (tăng tính cơ động của chi dưới và tăng tính đàn hồi của da). Quy luật Marfan (một quy tắc tiên lượng đối với các nút bạch huyết ở họng trong trường hợp bị lao), dấu chứng Marfan (một tam giác đỏ trên lưỡi của một trẻ bị sốt, dấu chứng bệnh typhus), triệu chứng Marfan (sưng phồng chi dưới trong trường hợp bệnh còi xương) và Hợp chứng Marfan-Madelung (kết hợp giữa Hợp chứng Marfan và bệnh Madelung).

(SEMPER 5/2007)

9/ TUỔI THỌ VÀ VĂN BẰNG

         Trong những hoàn cảnh tử vong của những năm 2000-2002, các phụ nữ tuổi 85 có văn bằng tú tài hoặc cao hơn có thể còn sống trung bình 7,5 năm lâu hơn so với 6,1 năm đối với các phụ nữ không có văn bằng. Đối với đàn ông cùng lứa tuổi, hy vọng sống thêm 5,1 năm nếu có một văn bằng và 4,5 năm nếu không có văn bằng nào cả.Vậy thì đối với các hai giới, những người có nhiều văn bằng nhất có thể còn hy vọng sống 20% lâu hơn so với những người khác. Cần ghi nhớ rằng sự khác nhau này giảm đi với tuổi từ 94 tuổi trở lên ở đàn ông cũng như đàn bà, hầu như không còn có sự khác nhau về mức độ sống lâu giữa người có văn bằng hay không có.

(LA RECHERCHE 6/2007)

10/ TÁC DỤNG CỦA THUỐC LÁ LÊN NÃO BỘ

Từ các niêm mạc của phổi và miệng, nicotine lan tràn trong khắp cơ thể. Trong não bộ, nicotine kích thích tác dụng của một chất dẫn truyền thần kinh (neurotransmetteur) là acétylcholine và gắn vào các thụ thể nicotine (récepteurs nicotiniques) hiện diện trên bề mặt của nhiều neurone.

Nicotine có một tác dụng kích thích lên hệ thần kinh trung ương và đặc biệt trong « circuit de récompense ». Nicotine tăng cường sự phóng thích dopamine bằng cách hoạt hóa các tế bào thần kinh sản xuất ra nó. Harmane và norharmane duy trì một nồng độ cao của dopamine, sérotonine và noradrénaline trong các khớp thần kinh (synapse) bằng cách làm giảm hoạt tính của enzyme làm hủy hoại các hormone này. Như thế tác dụng của nicotine được khuếch đại lên. Tinh thần cảnh giác và óc tập trung được gia tăng. Chịu đựng nỗi âu lo và đói khát trở nên dễ dàng hơn. Thuốc lá có thể dẫn đến nôn mửa, chóng mặt và đau đầu.

 (SCIENCE ET VIE 5/2007)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(4/6/2007)